佰美基因

国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了2023年肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价结果报告，陕西佰美医学检验实验室再次满分通过。

2023年度ctDNA室间质量评价样本涵盖EGFR、BRAF、KRAS、ALK、ERBB2、TP53、PIK3CA位点突变，涉及肺癌及结直肠癌等靶向治疗相关重要突变，突变等位基因百分比在0.2%~8%。共有来自25个省（市、自治区）的241家实验室报名参加本年度全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价活动。所有实验室的总合格率为82.97%（190/229），全部正确的实验室为74.23%（170/229）。

肿瘤游离DNA(ctDNA)是由肿瘤细胞主动分泌或在肿瘤细胞凋亡或坏死过程中释放进入循环系统的DNA片段，长度为132-145bp，半衰期较短（一般＜2h）。ctDNA携带来自肿瘤细胞的遗传特征，是肿瘤液体活检的重要标志物。通过高通量测序技术一次对数百万条核酸分子进行序列测定，对ctDNA全貌进行深度分析，识别基因突变、甲基化、扩增、重排等重要信息，在肿瘤早筛、药物研发、靶向与免疫治疗用药指导、预后评估及耐药监测等方面具备丰富的临床应用价值。

ctDNA检测具备无创或微创，可反复取材，克服肿瘤空间异质性，相对更全面、实时的反应肿瘤分子特征。但是与组织标本相比，血浆中的ctDNA含量较低容易造成假阴性结果。白细胞来源DNA、克隆性造血细胞产生的cfDNA携带的基因突变信息，可能导致假阳性结果。陕西佰美医学检验实验室通过建立完善的NGS质量管理体系标准，对游离核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析等步骤严格质控，保证检测结果准确可靠。室间质评再次满分通过，是对实验室ctDNA基因突变检测能力的充分验证。