佰美基因

今天，是第65个国际聋人日，设立的宗旨是造福世界聋人，捍卫聋人权利，帮助聋人康复，引起社会对聋人的重视。
耳聋，是一种严重影响生活质量和交流的感觉系统缺陷疾病，有很多因素导致耳聋，主要包括遗传因素、环境因素和其它不明因素。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素导致耳聋的比例达50%~60%[1]。
什么是遗传性耳聋
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋。
遗传性耳聋基因检测的意义
在中国人群中，耳聋基因致病变异携带率达到至少15%；同时还有2.4‰的线粒体耳聋易感变异携带者，鉴定致病的高频基因变异，是实施基因筛查的前提，通过其致病基因筛查与诊断可以做到早发现、早干预，避免因聋致哑，预防迟发性和药物性耳聋。
先天性耳聋：尽早发现先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，达到早期干预和治疗；
一巴掌致聋：尽早发现迟发性遗传性耳聋患者，及时给予相应的防治措施，减缓听力下降；
一针致聋：及时检出药物性耳聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；
后天高频性耳聋：发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。
哪些人群适合做耳聋基因检测？
孕前筛查：婚育人群孕前普筛，若夫妻双方携带相同致病基因突变，可以通过胚胎植入前诊断技术生育健康宝宝，避免耳聋患儿出生；
产前筛查：可发现携带致聋基因突变的夫妇，通过产前诊断，减少耳聋出生缺陷；

新生儿筛查：听力和基因联合筛查，可以大大提高筛查阳性率，降低漏诊率，根据不同基因突变的致病特点，给予尽早的干预和帮助。

陕西佰美医学检验实验室多年来一直致力于遗传性耳聋基因的检测，连续六年参加国家卫生健康委临床检验中心新生儿耳聋基因检测，全部以满分通过，充分肯定和证明了实验室的检测实力。

文 | 特检部 杨蓉