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近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2025年外周血胎儿染色体非整倍体（T21,T18和T13）高通量测序室间质量评价的统计结果，西安区域医学检验中心（以下简称“西安医检”）遵循严格的NGS质量管理体系与规范化实验流程，所有样本的检测结果均符合预期，满分通过本次室间质评。

室间质评是国家卫生健康委临床检验中心对全国临床检验室间质量评价活动，是卫生行政部门和医院管理者对实验室质量实施监督的重要工具，为保证和提高我国临床检验质量，推进临床检验规范化起到了重要、积极的作用。西安医检积极参与全国开展的胎儿染色体非整倍体 (T21，T18和T13) 高通量测序检测室间质量评价，连续多年通过无创室间质评。充分证明了西安医检的无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing，简称NIPT) 的高质量检测能力。

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。出生缺陷是导致胎儿和婴儿死亡的主要原因之一，我们应该高度重视“出生缺陷”，守护每一个生命的诞生，关爱每一个生命的健康成长。

传统的临床筛查方法存在较高的假阳性率和漏检率，产前诊断方法都是通过侵入式操作获取胎儿样本，如羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等。这些技术所需周期长，且均为有创操作，可能引起流产、胎儿损伤、出血、感染等。

“外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序”也称为无创产前基因检测（NIPT），通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险(21-三体，18-三体，13-三体)。目前来说，染色体异常导致的疾病大多尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查及诊断进行预防。无创产前基因检测（简称NIPT）技术的出现，能够在孕期有效筛查胎儿患染色体非整倍体（T21/T18/T13）的风险率，极大降低出生缺陷，助力实现优生优育。其检出率高，假阳性率低，筛查效率高于血清学筛查，相对传统的血清学筛查和侵入性产前诊断具有安全、快速、无创的优势。

未来西安医检将持续提供高质量、个体化的高通量测序服务，继续以高标准、严要求，提供优质、可靠的检测结果，全面助力出生缺陷有效防控！

文丨特检部 古曼曼

图丨部分图片来源摄图网

编辑丨曹星星

审核丨李刚